橘希的第二胎来报到啰~是个女孩儿!开心~

跟第一胎对小卷的选择一样，我一样选择非侵入性胎儿染色体基因检测!

为什么会选择非侵入性的基因检测呢?

为什么便宜准确度又高的羊膜穿刺不选，要选非侵入性胎儿染色体基因检测呢?

因为橘希是一个[搞操烦(台语)]的人，总对那不确定因素会有所顾虑

羊膜穿刺有千分之三的流产机率也有感染的风险(有相关新闻报导)

虽然听起来好像还好，但我一点都不想承担那机率，我想要宝宝平安，健康的让我抱抱她呀~

那为什么有便宜的初唐、中唐可以做，要选非侵入性胎儿染色体基因检测呢?

因为单做初唐检出率为82~87%，单做中唐检出率为81%

而初唐跟中唐一起做的检出率可提高到94%

还是有6%的机率而且还有伪阳性的机率。

非侵入性胎儿染色体基因检测检出率是99%以上

而且羊膜穿刺要16周以上才可以做，初唐11-13周做，中唐15-20周做

做完还要等报告。

非侵入性胎儿染色体基因检测10周以上就可以检测了，可以提早安心!

所以综合评估就是花钱安心呀~~!安好大一个心!

 

我第一次的非侵入性胎儿染色体基因检测，我选讯联3项(基本)

我的选择第一个参考都是由我的主治医师推荐，然后我再上网做一下功课

当时选择3项检测13、18、21染体检测

那时我对检体是要送到大陆北京有点点顾虑，

把血液运送这么远?在大陆做筛检再回来?中间都不会有问题吗?

但人家是大公司，品牌响当当。我想我的顾虑应该是多的，还是就选择这间了!(品牌导向)

时间过了二年，流程没拍照片，所以这边对于检验流程就先跳过啰~!

等等做二份报告书的比较对照

 

第二次的非侵入性胎儿染色体基因检测，我选择基康NIFTY PLUS + 五合一基因检验

这次我就认真做功课跟比较啦~!

有别于上次只做三项基本检测，这次选择高端20项的NIFTY+

检测染色体片段缺失与重复(综合疾病发生率约1/1000 大约跟唐氏症接近)，
(注：染色体微片段缺失与重复，目前产检方法中，除NIFTY PLUS外仅有侵入性抽羊水后额外加羊水芯片才有这些项目唷!)

这次检测的价钱为24000，同等级的检测则为慧智NIPS+，但慧智价钱足足多了14000呀~!

喔喔喔~~好贵呀!!想要多一层保障选基康NIFTY PLUS我觉得足够了~!荷包已经在哭了~!!

它们的差别在哪呢?我这里做了一个整理数据表

表格中有看见检测地中的"数据库"，这里说明其差异性

既然为检测数据库，则必须有一定的量来做分析比对，

而个数据库台湾的样本数，讯联35万(2016网站数据)、慧智在台本身数据库约可能还不到10万

台湾基康与BGI合作数据库100万(同2016)，现约170万(2017,6月)，是有差异性存在的喔~!

再来还有几个重点，是对我们做检测者的保障跟福利要提出来~!

⭐⭐⭐⭐⭐

1.若测出有高风险，则羊膜穿刺或羊水芯片的费用由检测公司负担

2.若检测为低风险或阴性，但一年内生出的宝宝经医院确诊为染色体异常状况的，理赔200万元

3.若检测为低风险或阴性，但再孕期中的宝宝经医院确诊为染色体异常状况而中止妊娠，理赔10万元

上面所说的我可一点都不想遇到呀~!这个保障不要用到最好!我希望宝宝健健康康的就是最大的保障了!

 

那什么是五合一呢?这个项目是我加购5000元的项目

五合一基因检验(脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、X染色体脆折症、亨丁顿舞蹈症、叶酸与叶酸代谢基因，五项)，

不用另外抽血，只要跟着原本的检体一起相验即可，对我这种害怕打针、抽血的女孩儿，是个很棒的事!

里面的脊髓性肌肉萎缩症(SMA)，女孩应该不陌生，是现在医院产检极建议检测的项目

在医院检测也需2200(该价钱为我产检医院，价钱请依各医院公告)

那就全部一起做啦~!有种加购价的概念~哈哈哈~

不过好加在我有做，因为检测报告中，我的叶酸代谢基因则为高风险!

这东西还真的事不验不会知道呀...它有什么影响?后面看报告再说明

 

我们来看看热腾腾的检测流程吧~(因大宝的已久远，二宝的热呼呼)

1.联系业务排定检验时间:

因我是在大医院做产检，其没有非侵入性胎儿染色体基因检测的配合，

是需要自行联系业务，约定好时间，至检验所做检验抽血，

每间医院、诊所不同，可询问妳的产检医师、或询问台湾基康公司(mail或FB粉丝团)或询问业务等方式得知检验方式喔!

2.至检验所检验抽血

业务员先与我讲解今天的检测项目与流程，并细心说明NIFTY+的内容

也有说到，台湾基康是台湾唯一厂商，有在DM后说明0伪阴性个案的厂商唷，有兴趣可以去比较看看

听到这个蛮酷的也蛮安心的!我真的一点都不想要有伪阴性的状况发生!这太风险了~

业务带着我说明"检测同意书"，这里面有许多重要的地方喔~我来说给妳们听!

(前面表格已经有提到的，我这里就不重复喔~)

-若检测为高风险，则建议与医师讨论，是否需采用羊膜穿刺或绒毛膜采样检测，进行确认诊断，以确认胎儿是否异常。

-此方法不适宜检测胎儿染色体中的重组、倒置、易位、镶崁型等结构异常及单基因疾病。

-原本是双胞胎，怀孕八周后进行减胎手术或不足八周进行减胎手术但休息不足八周的孕妇不适合作该检测。

-一年内接受过输血、移植手术或干细胞治疗、免疫治疗、肝素抗凝治疗、怀有多胞胎(三胞胎以上)或双胞胎消失症候群会影响检测结果

-双胞胎建议作13、18、21号染色体三倍体，不包含性染色体与微片段

再来业务带着我说明"保险知情同意书"，就是签订保险保障的意思~

前面比较表格已经有说明理赔金的部分，这里要再另外说明合约另外的要项。

-若受检者拒绝接受侵入性检测，而之后确认为染色体异常，受检者是不能追究任何其他费用的。(简述)

业务细心的带我确认试管上的编号与同意书上的编号是相符的

再来业务员向我说明五合一的内容与细节，这部分比较深入些，之后我会再写文谈谈个基因症状与造成的影响

再一并将这些知识写入。

不过这里要重点提到"脊髓性肌肉萎缩症(SMA)"是很重要需要作检测的项目喔~!

产检医院也会希望妳做此项检测

再来就进入最必要的项目，抽血啦!!

橘希很紧张，笑容都僵了...哎呀~我的血管很细，很怕不好抽。

阿卷在旁边还在笑我，幸灾乐祸的说叫我多运动不运动...(真想飞踢他呀!)

好加在这位护理师技术很好，没什么痛呢~不错不错~!

这是橘希身体与宝宝的一部分~要被送走去做检验啦~~~(喂...不过一管血而已...爱演耶!)

合约书压在检体下方，整个是一份的意思。

贴心的业务跟我述说他再来会将检体送验，

业务有解释:依据检验保存液的特性，检体的保存在不同温度，

所以，不一定血液检体就是要冷藏喔! 像NIFTY常温即可。

哈拉了一下~我们就分道扬镳啦~不过我对这贴心有问必答的业务印象深刻!

而且知识性很高!是有认真做功课又勤奋的好业务呀~!

3.回家等报告

报告会寄送到妳家的~就等待约2个礼拜就可以啰!

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不到二个礼拜，就收到报告啰~

我们来对比讯联跟基康二个报告吧~~!

二份报告的外表都很精美、看起来很赏心悦目~

讯联是用硬壳装、用隐藏磁铁扣着，颇高级的外壳

基康的外壳就是普通的厚纸/卡纸，所以在寄送的时候有折损

虽精致包装不环保，但这是一种"ㄎ一 摸绩"的感觉呀~~

不过打开后，基康就完胜了!因为它的报告印刷超精美

而讯联就三张纸(厚纸)，有种重外表不重内在的感觉

从这里可以看出讯联的外壳超精美超高级，里面设计也很漂亮

但报告就三张纸用钉书机订起来...

没比较还以为都是这样，本以为很高级了，比较后觉得有点草率、随性哩...

里面的疾病说明，以列表说明，是也蛮简单明了的啦~

基康的报告，印刷非常的精美，是以书籍编排的方式做设计

因做NIFTY+与五合一基因检测，所以有二本报告书

整本书都是厚磅数有点像卡纸且全彩硬刷，

第一页是13、18、21号染色体三倍体与4项性染色体的检测报告~

呼~All Pass!!二宝合格啰~

第二页是9、16、22号染色体三倍体与其它为片段检验症候群检测报告

全部没问题啦~!!棒棒咑~~!!

右边是「贴心小叮咛」里面叙述项目重点在同意书中说过~这里再将重点列出!

这二页是在说明「体染色体疾病」与「性染色体疾病」

每一个疾病有将会发生的状况一一叙述，让父母可知道症状与状况。

这二页是在说明「染色体缺失/重复疾病」

一样将每一个疾病所发生的问题、症状一一叙述。.

这本是五合一基因检测报告

(脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、X染色体脆折症、亨丁顿舞蹈症、叶酸与叶酸代谢基因，五项)，

我真的有点赞叹~这报告真的做得好美!不像学术、医学报告

我好像在看杂志般，这设计真的赏心悦目

每一个症状报告，妳不仔细看，妳不知道它是报告呀~!也太漂亮

这页是我的检验结果，右页是贴心小叮咛

这个篇幅就在清楚说明此症状的

遗传模式、发生原因与基因分析、临床症状分型、疾病诊断方式与治疗方式

将症状说明的好清楚!

里面其他的检测报告也像这样精美跟仔细喔!我就不全都列出来了!

我五合一内有问题的是我的叶酸代谢基因，被测出为"高风险"

这个检测没测，还真的不会发现这件事耶~

里面有说明，MTHFR叶酸基因缺陷孕妇者，发生胎儿神经管缺损的机率会增加3-5倍左右。

若为其高风险群，可及早补充叶酸维持健康，可以降低新生儿神经血管发生机率与怀孕时的并发症。

我的妈妈咪呀~!好险我一直很认真补充营养素!怀孕了也很认真吃孕妇维他命呀~!!!

 

这里有说明到，叶酸缺乏的影响

一般人

叶酸摄取不足或基因突变，影响叶酸吸收与代谢，可能会产生腹泻、没有胃口、体重减轻，

也可能出现虚弱、头痛、心跳加速与易怒的情形。叶酸是制造红血球的元素，若不足也可能引起贫血。

孕妇

怀孕期间缺乏叶酸，容易出现疲倦、晕眩、呼吸急促的症状，也有贫血的可能，也有可能增加流产、早产的机率。

胎儿

怀孕早期，胎儿发育过程缺乏叶酸，容易导致神经管发育的缺损，因而造成脊柱裂、无脑儿、水脑症...等。

建议计划受孕前的1~4个月与怀孕初期，补充足够的叶酸，预防胎儿发生先天性神经缺损。

 

这部分在我拿报告给医生看的时候，医生一看为高风险也都有问我，下面也会说明。

 

带着报告去看诊啰~!

这报告很贴心，有另外专属的一份给医生

我的产检医生是幽默又和善的林镜川医生～他患者超多，但每次他都笑容可掬又亲切，我超喜欢他！

他是很有经验的医生（是个红人呢），大宝小卷也是给他接生的～

一般会直接寄给医生，这次业务有说明，有询问医生，医生说我带去诊间即可

所以医生这份就也在我身上啦~医生这份其实也印的蛮漂亮的!

前面基因检测没问题，医生说很好~没问题!

看到五合一的叶酸基因为高风险时，医生有说会影响吸收与代谢，要我比平常的叶酸在更多补充

我问医生说，那是要另外加叶酸补充剂妈?医生说可多从食物来补充!

医生也说到有可能会贫血，问我有贫血吗?

我说第一胎测的时候有贫血，这胎没有~!医生点了点头~!

我问医生说，这会影响很大吗?医生说没关系不用担心，还好

补充好叶酸就可以了~

我放了好大一个心!我就乖乖补充叶酸应该不会有大问题啦!!!(乐观~)

 

这次的检测，让我发现，我的叶酸基因异常，原来我平常许多的症状是叶酸缺乏造成的，

这还真的不检测不知道呢!为了自己跟宝宝好，我不能再挑食啦!还要多补充多健康~!!

 

这里再补充，报告内有说明叶酸如何从食物摄取喔~!我粘贴来供大家参考!

补充分享
因羊膜穿刺，不只2~3/1000流产或感染风险在，过往还有母胎双亡的案例…
新闻链接:
http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20140509/35820657/

 

在这二次的检验报告经验中，我很满意基康的服务流程与最终报告的品质

很多地方都很贴心~!我觉得纠甘心耶~

有想要做非侵入性胎儿染色体基因检测的可以参考看看喔~!

 

以上分享，希望女孩喜欢~

 

*以上图文为橘希很认真的心血，请勿盗图，分享请注明来源喔~~!

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