不知道大家会不会很疑惑
为什么到怀孕中后期才要加入怀孕日记的行列？

其实是因为在孕期第１６周时
检验了「 二孕期血清四指针唐氏症风险值评估检验 」
而一切却在报告出炉后有所变化！

某天因为在上课，没有接到妇产科电话，
过不久接到爸爸匆忙打来的电话，
说：「妇产科叫你赶快回医院门诊。报告结果好像有异常！」
噔！噔！一切似乎来的有点突然，
所以下课之后就和爸爸急忙到妇产科报到。
我相信医生应该有看出我们俩脸上的惊慌，
所以在我们说明接到通知要赶快回诊看报告时，
便开始一一说明…

（以下数据来自　维基百科 ）

是［ 爱德华氏症 ］，一个从没听过的罕见疾病，
可能导致宝宝头颅小、四肢发展有问题、指头异常等，
因为染色体异常所导致的疾病。

而什么是爱德华氏症呢？

＊ 爱德华氏症候群患者会出现体重过轻、头颅过小以及形状异常、
     腭骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等问题。
     患者也会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残废的问题。

发育方面的显著延迟是爱德华氏症候群的明显症状。
足月生产的初生患者会面对如早产婴儿般的呼吸与摄食困难。
若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类困难。

＊ 爱德华氏症候群构成生存威胁的风险
     爱德华氏症候群患者的生存率极低。
     大概会有一半会胎死腹中。
     而在初生婴儿当中，只有百分之二十的婴儿能够存活两个月，
     亦只有百分之五至十的婴儿能够存活超过一年，
     其主要死因在于窒息以及心脏异常。

 

（以下数据来自：高点建国医护网）

一、	初步诊断：18三染色体症候群(艾德华氏症)
二、	病因：当生殖细胞行减数分裂时，染色体发生不分离(non-disjunction)现象，导致精子或卵染色体数目异常所致。

【 说明 】 
当生殖细胞减数分裂时，

染色体发生不分离(non-disjunction)所造成的疾病

还包括21三染色体(Down's syndrome)、13三染色体症(Patau syndrome)及单染色体X症(Turnur syndrome)。

 

艾德华氏症首次在1960年被描述而得名，

外观出现体重过轻、小头畸形、小腭、小嘴、低耳、拳头握紧以及手指重叠等异常。

在新生婴儿中，其发生率为1∶3500～8000，女性多于男性(3～4∶1)。

 

一般而言，90%患儿在1年内死亡，主因是心血管畸形。

目前已知艾德华氏症所出现的畸形主要是在中胚层及其衍化物的异常，以骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显；

其它如皮肤、毛发等外胚层结构，以及肺及肾等内胚层结构异常也可出现。

 

以下为几项 常见的临床表现：

生长发育	(1) 出生时体重轻，平均约2200g (2) 体格小，骨骼和肌肉发育不良 (3) 运动发育迟缓，肌张力最初减退，以后增高
头面部畸形	(1) 头颅前后径长， 枕骨突出，头围小，下颌小 (2) 两眼及眉距增宽  (3 )两眼内眦赘皮，眼睑下垂，小眼畸形，角膜混浊 (4) 鼻梁隆起细长，鼻孔上翻  (5) 耳位低，耳廓平，上部较尖  (6) 其他：偶见唇裂、腭裂、后鼻孔闭及外耳道闭锁、脑膜膨出
颈胸部	(1) 颈短，蹼颈，胸骨短 (2) 乳头小且发育不良，两乳头距离远 (3) 95％超音波显示心脏畸形，常见VSD及PDA (4) 其他：食管气管瘘
腹部	(1) 腹肌缺陷：可见腹直肌分离、脐疝、腹股沟斜疝 (2) 胰或脾异位，肠回转不良、胆囊发育不良  (3) 幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室  (4) 肾脏畸形：以马蹄肾、双输尿管、多囊肾为多见，其他如异位肾、肾盂积水等
四肢	(1) 紧握拳头(clenched hands) (2) 指头重叠(最具特异性特征)：食指卡在中指上，小指卡在无名指上；当被动地伸直手指时，食指与中指分开呈V字形  (3) 桡骨发育不良，甚至缺损  (4) 脚内翻，合并明显的跟骨突出，呈摇椅脚(rockerbottom foot)  (5) 因肌张力增高，大腿外展受限  (6) 其他：短肢畸形（Phocomilia）
生殖器官	(1) ♂：隐睾、阴囊分裂 (2) ♀：阴蒂和大阴唇发育不良、卵巢发育不全、双角子宫  (3) 其他：会阴异常、肛门闭锁
内分泌系统	甲状腺、胸腺、肾上腺等发育不良
皮肤及皮纹	(1) 毳毛多、皱褶多，出现血管瘤 (2) 指纹特征：六个以上弓形纹，第5指只有一横纹 (3) 其他：断掌

临床检查，包括：

X-ray	(1) 颅骨穹窿薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良 (2) 锁骨内1/3发育不良，胸骨发育不良及异常分节，肋骨纤细削尖异常分节  (3) 桡骨发育不良，甚至缺损 (4) 拇指及第1掌骨短，第3、4、5指向尺侧偏斜
细胞遗传学	(1) 80％染色体为三体型47XX(XY) 18 (2) 10％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX） 18 (3) 其他：双三体48XXY（XXX）， 18或D/E，E/G易位型

 

原来紧急回诊的原因是因为验血后发现罹病的风险值极高，
因此要赶紧进行后续的检查，也就是羊膜穿刺。
当天看诊的是妇产科的副院长，
所以护士说明若要安排羊膜穿刺，
还要经过院长的看诊才能进行。
回家告知双方家长后，
隔天在爸爸和娘家妈妈的陪伴下一同回诊，
虽然院长说明这个疾病非常的罕见，
而之前超音波照射下的宝宝发育都十分正常，
罹病的可能非常低。

所以在医生说明后，
考量羊膜穿刺目前还是有一定风险可能危害妈妈或宝宝，
所以我们转而选择使用抽血检验的ＮＩＦＴＹ。
虽然价格昂贵，但是却降低宝宝可能承担的风险，
和妈妈做羊膜穿刺前的心理压力
（我就因为担心要做羊膜穿刺而睡不着，真的太可怕了！）

 

一切抽血检验完成后，
只能带着担忧的心情，回到家中等待。
本来以为遇到过年，可能会延后报告的通知，
幸好在年前就接到妇产科的电话，
告知检查结果一切正常。
呼～～～真的松了一口气！
马上告诉家人们，可以放心过年了。

等到检验报告后的第一次回诊，
经过超音波照射确认宝宝发育完全没问题、一切很正常，
才真的放下心中的那块大石头。
很怕万一怎么了，后续要怎么办呢？

幸好一切平安落幕了，
因此我才能够来报名［My怀孕日记分享妈咪］
也就是因为这个缘故，才会延迟了一段时间。

我相信一定有很多妈妈爸爸们在收到异常报告后会十分紧张，
但是还是要请您们放宽心，毕竟这个检验结果是以机率为数值，
连医生都说，很多检查数值异常的，
再进行后续羊膜穿刺或是ＮＩＦＴＹ检查后，
结果都很正常，宝宝出生后也都很好。

所以在我的观点来看，
毕竟机率大或小都还是有可能会中，
所以我一开始得知报告结果异常其实没有担心太久。
如同医生所说的，得到爱德华氏症的机率真的很低，
而且在报告还没出来前的超音波检查都很正常，
没有头颅异常或是四肢异常的情况出现。

我也很明确的告知家人们说；
不要莫名的太担忧，一切等到ＮＩＦＴＹ报告出来再说！
如果真的有问题，再来做后续的处理，
而不是一个孕妇还要来安慰家人们，叫大家不要太担心　＝＂＝
真的是烦都烦死了！！！

好啦～　小小的抱怨　大家不要太在意
因为当时实在是太烦心了，
要忙着解释状况，又要安慰别人（？）
想到也还是觉得莫名其妙，哈哈

最后希望往后的孕期会十分顺利，
然后大家　白色情人节快乐　：）

 

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